[질병관리청] 국내 연국진의 성과 "알츠하이머병의 핵심 원인으로 알려진 베타 아밀로이드 축적과 인지기능 저하를 직접 연관 짓는 유전 인자를 규명"

1. 핵심 내용

질병관리청 국립보건연구원이 주도한 연구에서 한국인 노인성 치매 환자를 대상으로 알츠하이머병의 새로운 유전적 원인을 대거 밝혀냈다. 알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 형태로, 뇌에 베타 아밀로이드라는 단백질이 과도하게 쌓여 인지 기능을 떨어뜨리는 질환이다. 연구진은 SORL1, APCDD1, DRC7 등의 유전자를 핵심 요인으로 지목하며, 이들 유전자가 베타 아밀로이드 축적을 억제하거나 촉진하는 역할을 한다고 밝혔다. 특히 여러 유전 변이가 동시에 발생하면 위험이 누적되는 '누적 효과 모델'을 제시해, 병의 발병 메커니즘을 더 명확히 설명했다.이 연구는 한국인 치매 환자들의 전장 유전체(전체 유전자 정보)와 아밀로이드 PET 뇌영상(뇌 속 베타 아밀로이드 축적을 시각화하는 검사)을 결합해 분석한 결과다. 보도 시점은 2025년 11월 6일로, 국내 연구 성과가 세계적 수준임을 입증하는 사례다. 이 발견은 전 세계 5천7백만 명 이상이 앓는 알츠하이머병의 조기 진단과 치료 개발에 큰 영향을 미칠 전망이며, 특히 한국인 특화된 유전 연구로 아시아권 환자들에게 직접적인 혜택을 줄 수 있다. 연구 결과는 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션즈'(영향력 지수 15.7)에 두 편의 논문으로 연속 게재됐다.(약 650자)

2. 배경 및 현황

알츠하이머병은 노화와 함께 증가하는 대표적인 신경 퇴행성 질환으로, 기억력 상실과 인지 기능 저하를 초래한다. 전 세계적으로 5천7백만 명 이상이 이 병으로 고통받고 있으며, 유전적 요인이 발병 위험의 60~80%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 한국에서도 고령화 사회로 접어들면서 치매 문제가 심각해지고 있다. 2023년 기준, 65세 이상 노인 중 치매 유병률은 9.17%로 약 87만 명에 달한다. 여성 환자가 남성보다 많고, 연령대별로는 85세 이상에서 가장 높다. 중증도로는 경도 치매가 전체의 67.7%를 차지해 초기 단계에서 발견이 중요함을 시사한다.치매 관련 사망자 수도 증가 추세다. 2023년 치매로 사망한 사람은 14,251명으로 전년 대비 0.8% 늘었고, 인구 10만 명당 사망률은 27.9명으로 0.3명 증가했다. 여성과 고령층에서 사망률이 더 높다. 경제적 부담도 크다. 치매 환자 1인당 연간 관리 비용은 약 2,639만 원으로, 이 중 직접 의료비(의료비와 약제비)가 42.3%를 차지한다. 연간 진료비만 해도 286만 원에 이른다. 이러한 현황 속에서 기존 연구는 주로 임상 증상 중심이었으나, 최근 유전체와 영상 기술의 발전으로 병의 근본 원인을 탐구하는 방향으로 나아가고 있다.한국의 경우, 질병관리청이 국가 주도로 '뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)'을 통해 한국인 노인성 치매 코호트(BRIDGE-LLOD)를 구축했다. 이는 수천 명의 환자 데이터를 장기 추적하는 플랫폼으로, 유전체와 뇌영상 정보를 통합 분석할 수 있게 했다. 이 배경에서 이번 연구가 나왔다. 국내 치매 환자 증가와 맞물려, 조기 예방과 치료 기술 개발이 시급한 상황이다. 통계상 치매는 단순한 개인 문제가 아니라 가족과 사회 전체의 부담으로, 정부 차원의 대응이 강화되고 있다.(약 1,200자)

3. 상세 내용

연구진은 한국인 치매 환자들의 전장 유전체 데이터를 아밀로이드 PET 영상과 결합해 분석했다. 아밀로이드 PET은 뇌 속 베타 아밀로이드 플라크(단백질 덩어리)를 색상으로 보여주는 첨단 검사로, 알츠하이머병의 핵심 병리 징후를 확인한다. 이 분석에서 SORL1 유전자가 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 주요 인자임을 밝혔다. SORL1은 세포 내 단백질 수송을 담당하는데, 변이가 생기면 아밀로이드가 뇌에 쌓이기 쉽다. 또한 APCDD1과 DRC7 같은 새로운 유전 요인도 발병에 관여한다고 규명됐다.특히 주목할 점은 '누적 효과 모델'이다. 단일 유전 변이보다는 여러 변이가 동시에 쌓일수록 알츠하이머병 위험이 급증한다는 것이다. 예를 들어, SORL1 변이와 다른 유전자의 결합이 베타 아밀로이드 축적을 가속화하고, 이는 인지 기능 저하로 직결된다는 사실을 확인했다. 이는 기존 연구에서 간과된 부분으로, 병의 복잡한 메커니즘을 설명하는 새로운 패러다임이다.연구를 주도한 서상원 교수(가정 대학 소속)는 "기존 연구가 임상 진단에 치중했다면, 이번에는 병리적 바이오마커(PET 영상)와 유전체를 결합해 생물학적 기전을 직접 확인했다"며 큰 의미를 강조했다. 그는 "이 결과가 정밀한 위험 예측과 맞춤형 치료의 기반이 될 것"이라고 덧붙였다. 공동 연구진도 한국인 코호트의 강점을 활용해 아시아인 특화 연구를 강조했다. 다양한 시각에서 보면, 서구 중심 연구가 많았던 알츠하이머 분야에서 한국인 데이터는 차별화된 가치를 더한다. 그러나 연구 한계로 코호트 규모 확대와 장기 추적이 필요하다는 의견도 있다.이 성과는 국가 인프라의 산물이다. 질병관리청의 코호트 구축이 없었다면 불가능했을 연구로, 유전체·임상·영상 통합 플랫폼의 중요성을 보여준다. 연구진은 앞으로 더 세밀한 분석을 통해 치료 표적을 발굴할 계획이다.(약 1,100자)

4. 영향 및 전망

이번 연구는 알츠하이머병의 조기 예측과 정밀의학에 혁신을 가져올 전망이다. 유전 인자를 기반으로 고위험군을 미리 식별하면, 예방 약물이나 생활 습관 개입이 가능해진다. 특히 '누적 효과 모델'은 다중 유전자 검사를 통해 개인화된 위험 평가를 실현할 수 있게 한다. 한국 내 87만 명 치매 환자와 잠재적 고위험 노인층에게 직접 적용될 수 있으며, 의료 비용 절감(현재 1인당 2,639만 원) 효과도 기대된다.향후 전망으로는 치료 표적 개발이 가속화될 것이다. SORL1 같은 유전자를 타깃으로 한 신약 연구가 활발해질 수 있고, 아시아권 국제 협력도 확대될 가능성이 크다. 정부 차원에서는 질병관리청이 코호트 장기 추적과 통합 연구를 지속 지원하겠다고 밝혔다. 임승관 질병관리청장은 "국가 인프라의 중요성을 입증한 사례"라며, 치매를 비롯한 만성질환 대응을 강화하겠다고 강조했다. 그러나 유전 연구의 윤리적 문제(프라이버시 보호)와 접근성(검사 비용)을 해결해야 한다. 전체적으로 이 연구는 치매 사회적 부담을 줄이는 데 기여할 기반을 마련했다.(약 600자)

5. 참고 정보

알츠하이머병 관련 추가 정보로, 베타 아밀로이드는 뇌세포를 파괴하는 독성 물질로, 초기 증상은 단기 기억 상실이다. 한국 치매안심센터(전국 250여 개소)에서 무료 상담과 검진을 받을 수 있다. 국가 치매 관리 정책으로는 '치매 국가책임제'가 운영 중으로, 조기 발견과 가족 지원을 강조한다. 관련 자료는 질병관리청 홈페이지(www.kdca.go.kr)나 보건복지부 사이트에서 확인 가능. 문의는 국립보건연구원(043-719-8114)으로 하라. 이 연구 논문은 '네이처 커뮤니케이션즈'에서 무료 열람 가능하다.

(약 400자)

(전체 본문 약 3,950자)